Test de Guthrie : 50 nouvelles pathologies bientôt détectables à la naissance



Crédit photo : U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler (Public Domain)

Crédit photo : U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler (Public Domain)

Selon une information publiée ce soir par le Figaro Santé, ce sont près d’une cinquantaine de pathologies qui pourraient être bientôt repérées à la naissance via le Test de Guthrie.  Actuellement ce test d’inhibition bactérienne dit « test de Guthrie » est réalisé quasi systématiquement quelques jours après la naissance de l’enfant.

Dans l’état actuel des choses ce test appelé aussi « test du buvard » permet de dépister 5 maladies génétiques potentiellement graves et qui nécessitent une prise en charge particulière de l’enfant.

Il s’agit de la phénylcétonurie, de l’hypothyroïdie congénitale, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la mucoviscidose et pour les populations à risque de la drépanocytose.

Aujourd’hui grâce au progrès des méthodes de dépistage ce test va permettre d’élargir « à une cinquantaine le nombre de pathologies très rares susceptibles d’être repérées »

Ce test simple et sans danger pour l’enfant s’effectue généralement 3 à 4 jours après la naissance via un prélèvement sanguin au niveau du talon de l’enfant.

Aujourd’hui une nouvelle technologie a été mise au point  : la spectrométrie de masse en tandem. Elle permet de détecter avec une seule goutte de sang près d’une cinquantaine de maladies rares.

Parmi ces maladies, le déficit en MCAD, une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à assimiler les graisses. Bien que les enfants qui présentent un déficit en MCAD n’aient pas de symptômes à la naissance, ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (lors d’une infection banale par exemple). Cette dernière peut rapidement entraîner un coma ou la mort.

Et si cette nouvelle technique a déjà reçu l’aval de la Haute-Autorité de Santé, il va avant tout falloir équiper les laboratoires pour pouvoir en bénéficier au sein des maternités françaises.

Pour le Professeur Michel Roussey, président de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant cité par le Figaro «Cette innovation soulève de nombreuses questions éthiques et pratiques, auxquelles il faut nous préparer».