Nouveau gène impliqué dans les formes précoces de maladie d’Alzheimer



©National Institutes of Health

Un nouvel espoir espoir dans le cadre de la lutte contre la maladie d’Alzheimer. Un nouveau gène impliqué dans les formes précoces de maladie vient en effet d’être identifié par les équipes de Dominique Campion et de Didier Hannequin (Unité Inserm 1079 et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes, CHU Rouen),

Les chercheurs ont ainsi démontré que dans 5 familles sur 14 de patients atteints, des mutations apparaissaient sur le gène SORL1. Ce gène régule la production du peptide β-amyloïde impliqué dans la maladie d’Alzheimer, une protéine reconnue pour affecter le fonctionnement des cellules du cerveau.

Pour parvenir à ce résultat, les scientifiques ont étudi les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer (familles identifiées par 23 équipes hospitalières françaises dans le cadre du plan « Alzheimer ». Parmi ces familles).

Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation sur ces gènes n’avait été observée.

L’étude du génome des patients de ces 14 familles (nouvelles techniques de séquençage complet de leur ADN), a permis de mettre en évidence des mutations sur un nouveau gène SORL1. (cf encadré).

Les résultats de cette étude sont publiés dans la revue « Molecular Psychiatry » datée du 3 Avril 2012.