Quand des chiens remontent la piste d’une maladie de la peau



Photo : Kintaiyo (CC 3.0)

C’est grâce à des golden retrievers que des  chercheurs de l’Institut de Génétique et Développement de Rennes et de l’Institut de Génomique du CEA ont réussi à remonter la piste de l’ichtyose autosomique récessive, une maladie génétique rare de la peau qui affecte certains enfants dès leur naissance.

C’est en étudiant les chromosomes des goldens retrievers que les scientifiques ont réussi à identifier le gène déficient responsable de la maladie chez les humains, le PNPLA1.

« Ces chiens ont été artificiellement créés par les humains à partir de quelques ancêtres communs et possèdent donc unehistoire génétique bien connue et lisible » ont précisé les chercheurs..

C’est en étudiant les chromosomes des goldens retrievers qu’ils ont constaté qu’ils présentaient la même forme d’ichtyose congénitale que les humains. 70% d’entre-eux seraient porteurs d’au moins une copie du gène responsable de l’ichtyose congénitale.

C’est à partir de cette découverte que les chercheurs ont ensuite trouvé des mutations touchant le même gène chez six humains affectés par l’ichtyose autosomique récessive.